规范的产前检查是降低母婴死亡率和提高婴儿出生质量、保护母儿健康的重要措施。准爸妈们一定要了解：中孕期有一个十分重要的检查，那就是孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查。关于这个重要的检查大家了解多少呢？

1.胎儿大畸形超声筛查何时做？ 

我院超声筛查安排在孕20-24周，这个孕周胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，活产终止妊娠就会带来伦理问题。

2.胎儿大畸形超声筛查是万能的吗？

大多数孕妇往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，就像买了个保险似的，坐等瓜熟蒂落。殊不知：胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做是万万不能的！

由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查最多可发现70%-80%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管等项。

误诊和漏诊的发生主要原因有以下几个方面：

（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。

（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。

（3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。

3.胎儿大畸形超声筛查到底几次完成？为何有的大肚皮很快就能完成检查，而有些则需要反复多次检查？

这主要由宝宝在子宫里面的位置来决定。有些胎儿的位置合适医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到。然而这样的幸运儿仅占1/3左右，多数的孕妇都需要两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这期间就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，改变位置，以保证所有的必查项目都能观察到。有些臀位的宝宝，观察脊柱比较困难，就需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟，让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。

4.做完了胎儿大畸形超声筛查，结果怎么看？

无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为医生眼里往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。总之，各位准妈妈和家属们，一定要了解胎儿大畸形超声筛查的重要性和必要性，全力配合医生的检查。

参考文献：

[1] 邓学东. 有些胎儿畸形要出生后才知道[N]. 中国医药报,2019-03-07(006).

[2] 洪伟 . 系统超声检查与诊断胎儿畸形及其重要意义 [J]. 中国优生与遗传杂志，2011，19（2）：290-91.

[3] 何玲.产前检查联合孕期保健对孕妇的影响[J].中国继续医学教育,2019,11(03):143-145.