1.什么是唐氏综合征及唐氏综合征筛查的意义？

唐氏综合征俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

唐氏综合征占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查重点。唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升。30岁时，出生率为1‰，大于35岁上升至6‰，40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。需强调筛查不等于确诊，可出现假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水中胎儿细胞染色体检查。

2.唐氏综合征筛查的时间？

孕中期唐氏综合征筛查一般在孕15～20周。

3.正常值的范围？

孕中期唐氏综合征产前筛查技术通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）与游离雌三醇（uE3）的检测。根据孕妇血清中这三种物质的异常升高或降低，结合孕妇的年龄、体重与孕周等情况，分析得出胎儿患唐氏综合征风险度。

不同的医院对结果的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性“高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

4.检查注意事项？

①不需要空腹抽血。②填写与唐氏筛查相关的资料，例如月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小、双顶径（需要最近的B超结果）等。③孕15～20周为唐氏筛查的最佳时期。④一般上午抽血次日下午有结果。

5.异常值的处理？

经腹壁羊膜穿刺术及无创DNA检测。

6.何为经腹壁羊膜穿刺术？

经腹壁羊膜穿刺术是在中晚期妊娠时，用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，供临床分析诊断或注入药物用于治疗。

7.经腹壁羊膜穿刺术用于产前诊断的适应症？

①需行羊水细胞染色体核型分析，染色质检查以明确胎儿性别，诊断或估价胎儿遗传病可能者。包括孕妇曾生育遗传疾病患儿者；夫妻或其亲属患遗传性疾病者；近亲婚配者；孕妇年龄＞35岁者；孕早期接触大量放射线或可致畸药物者；性连锁遗传病基因携带者等。

②需作羊水生化测定者。包括怀疑胎儿神经管缺陷需测定AFP者；孕37周前因高危妊娠引产须了解胎儿成熟者；疑母儿血型不合需检测羊水中血型物质、胆红素、雌三醇以判定胎儿血型及预后者。

③显示胎儿体表有无畸形及直肠是否通畅。

8. 经腹壁羊膜穿刺术用于产前诊断的禁忌证?

①孕妇曾有流产征兆。

②术前24小时内二次体温在37℃以上者。

9. 经腹壁羊膜穿刺术孕周选择？

产前诊断者，宜在孕16—22周内，此时子宫轮廓清楚，羊水量相对较多，易于抽取，不宜伤及胎儿，且羊水细胞易存活，培养成功率高。