作者:戴跃青来源:中法消化内科发表时间:2019/7/31 11:13:46浏览:
在消化内科病房,五六十岁的叔叔阿姨比比皆是,七八十岁的爷爷奶奶也不在少数,但十几岁的孩子,却是“凤毛麟角”。今天,我们的病房里,就迎来了一位特殊的小患者。
他是个12岁的小男孩,身材消瘦,面色稍黑,最引人注意的,是他嘴唇上的黑色“唇纹”很是个性,让人过目不忘,印象深刻。教授们正在查房,孩子的妈妈被包围在人群中,往外传出她的声音:“我孩子的病有救吗?可以根治吗?会不会遗传给下一代?以后可以正常结婚生子吗?”看得出来,妈妈真的很焦虑,这个孩子究竟得了什么病,让大人如此不安?
同事说,这个小孩是个肠息肉的患者,与一般的患者不同,他的肠子里有几十个息肉。我听了顿时毛骨悚然,肠子里竟然长了这么多的息肉,年纪又这么小,嘴唇上还有黑斑,应该就是书中说的P-J综合征吧。
P-J综合症又称黑斑息肉病,该病首先由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍,因此得名。它主要表现为皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病,由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子两种,由于基因的突变,二者都能发病。其后代也有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女谁可能发病,有待进一步研究。男女均可携带因子,约有30-50%患者有明显的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系,但黑斑的发生部位常较一致。
本病临床表现不一,个体差异大。轻症患者可无自觉症状,严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外,本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现:
1、色素沉着:①部位:色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾,以及手掌、足底部皮肤等处;②色泽:多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色,其余部位多为棕色或黑褐色;③出现时间:可出现于任何年龄,斑点多在婴幼儿时发生,至青春期明显,部分患者在30岁后可逐渐减退或消失;④与息肉关系:绝大多数病例为两者同时存在,约5%的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上,临床多为先有色素斑点,然后才发生息肉,但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性;⑤色素斑的特征:其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态,一般界限清楚,以口唇及颊黏膜最明显,下唇尤为突出。色素斑常紧密相连,不高出于皮肤及黏膜表面。
2.胃肠道息肉:常呈多发性,息肉可发生在整个胃肠道,以小肠多见,在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定,小者仅为针头般大小的隆起,大者直径可达10.0cm,多为0.2~0.5cm,表面光滑,质硬,蒂的长短、粗细不—,也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。
目前,对于p-j综合征,临床上还没有根治的办法,手术和内镜治疗也都只是一种局部、被动的治疗手段,只能损毁致病基因的靶器官,达不到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。这就患者隔年复查和强大的家庭支持。
一个星期后,这个小男孩在内镜下切除部分息肉后出院了。虽然这次手术没有把他所有的息肉都摘除掉,但至少,有癌变风险的炸弹已被拆除。未来的每年,他都可能需要再次住院进行手术切除。但愿医学快速发展,早日寻找到根治的方法。
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