在消化内科病房，五六十岁的叔叔阿姨比比皆是，七八十岁的爷爷奶奶也不在少数，但十几岁的孩子，却是“凤毛麟角”。今天，我们的病房里，就迎来了一位特殊的小患者。

他是个12岁的小男孩，身材消瘦，面色稍黑，最引人注意的，是他嘴唇上的黑色“唇纹”很是个性，让人过目不忘，印象深刻。教授们正在查房，孩子的妈妈被包围在人群中，往外传出她的声音：“我孩子的病有救吗？可以根治吗？会不会遗传给下一代？以后可以正常结婚生子吗？”看得出来，妈妈真的很焦虑，这个孩子究竟得了什么病，让大人如此不安？

同事说，这个小孩是个肠息肉的患者，与一般的患者不同，他的肠子里有几十个息肉。我听了顿时毛骨悚然，肠子里竟然长了这么多的息肉，年纪又这么小，嘴唇上还有黑斑，应该就是书中说的P-J综合征吧。

P-J综合症又称黑斑息肉病，该病首先由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍，因此得名。它主要表现为皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一种少见的常染色体显性遗传病，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子两种，由于基因的突变，二者都能发病。其后代也有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女谁可能发病，有待进一步研究。男女均可携带因子，约有30-50%患者有明显的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑的发生部位常较一致。

本病临床表现不一，个体差异大。轻症患者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现：

1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

2．胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。

目前，对于p-j综合征，临床上还没有根治的办法，手术和内镜治疗也都只是一种局部、被动的治疗手段，只能损毁致病基因的靶器官，达不到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。这就患者隔年复查和强大的家庭支持。

一个星期后，这个小男孩在内镜下切除部分息肉后出院了。虽然这次手术没有把他所有的息肉都摘除掉，但至少，有癌变风险的炸弹已被拆除。未来的每年，他都可能需要再次住院进行手术切除。但愿医学快速发展，早日寻找到根治的方法。